Introducció

Les modalitats de la gimnàstica artística, rítmica, de trampolí i túmbling són conegudes perquè impliquen una força, resistència, velocitat, agilitat, equilibri, potència i flexibilitat altament especialitzades. Totes aquestes habilitats físiques juguen un paper en l’èxit de la gimnàstica competitiva1-3. El gran nivell de flexibilitat és el gran discriminador de la gimnàstica enfront altres esports, especialment de la gimnàstica rítmica1,3-7. A més, l’alt nivell de rendiment físic en la gimnàstica rítmica està influït per l’associació entre nombroses habilitats motores i factors antropomètrics5,6. Aquest esport es caracteritza per moviments tècnics rígids com pivots, equilibri, salts i elegància5,8,11,12 i, en general, per rutines competitives que duren entre 60 i 90 s, que requereixen emprar un grau de flexibilitat i velocitat considerables, amb un esforç d’alta intensitat i la manipulació hàbil de l’aparell associat5.

De fet, els resultats en competicions de gimnàstica rítmica depenen d’un gran nombre de components complexos, com els elements tècnics, artístics i estètics, i rangs extrems de moviment1, i alguns autors han suggerit que aquests factors estan influïts per aspectes genètics7,9,11-13.

El reconeixement de factors genètics i/o ambientals per identificar el talent precoç és especialment important en els esports d’especialització precoç en què els esportistes apareixen en els nivells competitius més elevats a una edat relativament jove, com en la gimnàstica rítmica2. Així, a les darreres dècades la relació entre el rendiment esportiu d’elit i la predisposició genètica ha estat àmpliament explorada2,14-16. L’anàlisi genètica és útil per identificar els talents de la gimnàstica rítmica, ja que podria identificar els esportistes més predisposats a algunes característiques antropomètriques i a la flexibilitat7,17. En particular, el rang de moviment màxim en la gimnàstica rítmica sempre ha estat un criteri important en les proves de selecció i identificació de talents1. D’aquesta manera, la identificació de polimorfismes relacionats amb la flexibilitat pot contribuir a la selecció dels esportistes d’elit, i facilita el mecanisme emprat per identificar les nenes qualificades a edats primerenques18, quan, en general, s’esdevé la selecció d’esportistes, que comença al voltant dels 6 anys2.

Estudis anteriors han descrit polimorfismes dins el gen COL5A1, associats a la hipermobilitat articular generalitzada11,19, i la possible influència de les variants del gen ACNT3 en la flexibilitat dels ballarins de ballet9. Tanmateix, hi ha pocs estudis sobre quins factors genètics poden influir en el rendiment esportiu de la gimnàstica rítmica, específicament l’efecte relacionat amb la flexibilitat7. Per tant, el propòsit d’aquest estudi fou revisar la literatura actual i identificar sistemàticament els polimorfismes comuns associats als gens correlacionats amb la mobilitat articular a la gimnàstica rítmica d’elit, per saber si la predisposició genètica pot desenvolupar un paper en la definició del fenotip de flexibilitat en la gimnàstica rítmica d’alt nivell.

Mètode

Aquesta revisió sistemàtica seguí les recomanacions de PRISMA Statement20. El protocol de la revisió es registrà a PROSPERO (International Prospective Register for Systematic Review, referència CRD42017057333).

Cerca

La revisió sistemàtica es realitzà originàriament el 29 de desembre de 2017 i després s’actualitzà el 2 de maig de 2018 a les bases de dades: Medline, Embase, Lilacs (base de dades de literatura de ciències de la salut d’Amèrica Llatina i el Carib), SciELO (Scientific Electronic Library Online), SPORTDiscus, Web of Science, Scopus i el Registre Cochrane d’Assaigs Controlats (CENTRAL). A més, es consultà literatura grisa (referències dels manuscrits inclosos, tesis i resums). L’estratègia fou específica en cada una de les bases de dades electròniques, composta per objectius: població, exposicions i resultats. L’estratègia de cerca es formulà amb les paraules clau següents, introduïdes de manera aïllada i combinada: atletes, dones (població), genotips, gen, polimorfismes, heretabilitat (exposicions), flexibilitat, mobilitat articular, rang de moviment (resultat). No hi hagué restriccions de llengua ni períodes específics de publicació.

Criteris d’inclusió i exclusió

Participants/població

Els participants inclosos als estudis elegibles foren únicament esportistes de gimnàstica rítmica femenina, independentment del nivell competitiu, de la durada de l’experiència, de l’edat o de la grandària de la mostra. Després s’exclogueren estudis amb esportistes participants en altres tipus de gimnàstica, com la gimnàstica artística, aeròbica, acrobàtica, o activitats artístiques com ballarines de ballet o similars. A més, també foren exclosos els estudis amb participants que estaven malalts, tenien lesions o feien rehabilitació.

Marc

En aquesta revisió s’inclogueren estudis relacionats amb tot tipus de gens de polimorfisme que afectin la mobilitat articular, associada al rendiment, en la gimnàstica rítmica. S’exclogueren de la síntesi qualitativa els estudis amb polimorfismes que impliquin altres capacitats motores, com la força, la velocitat o l’equilibri, però no la flexibilitat.

Resultat

No formaren part dels requisits d’inclusió en aquest estudi la definició dels tests o l’associació per comparar l’amplitud del moviment amb el gen, o la forma d’extracció de l’ADN genètic.

Disseny de l’estudi

Es van revisar estudis experimentals quantitatius, com estudis tranversals o longitudinals, i estudis de casos i control. No calgueren estudis de control, ja que la població només estava formada per esportistes de gimnàstica rítmica, en què era preceptiu avaluar el rendiment de la flexibilitat, mitjançant test o associació física, relacionada amb l’estructura genètica.

Selecció d’estudis

Per tal de ser inclosos en aquest estudi, dos autors (CRS, LFS) valoraren el resultats de la cerca de treballs potencialment elegibles. Si els títols i resums suggerien que l’estudi era potencialment elegible per a ser-hi inclòs, s’obtenia una còpia del text complet del manuscrit. Les discrepàncies entre els dos autors, pel que fa a l’elegibilitat d’un estudi, es van resoldre amb discussió o, si calia, per un tercer autor (CCS). L’objectiu fou identificar els treballs que mostraven que existien polimorfismes genètics que afectaven la mobilitat articular i si això s’associava al rendiment en la gimnàstica rítmica femenina.

Extracció i categorització de les dades

Dels treballs considerats elegibles s’extragué la informació següent: autor, any, mostra, gen/polimorfisme, rendiment assolible de la flexibilitat, resultats i conclusió. Totes les dades recopilades es varen incorporar a una taula d’anàlisi qualitativa per comparar els resultats dels estudis seleccionats.

Avaluació de la qualitat

El risc de biaix s’avaluà amb una versió modificada de l’escala Newcastle-Ottawa-Scale (NOS), emprada anteriorment per Perera et al.21. El risc de biaix es dugué a terme únicament en els manuscrits inclosos en la síntesi qualitativa. S’aconseguí la concordança entre els dos investigadors (CCS i CRS). NOS incloïa quatre dominis d’avaluació de riscos. A cada domini l’escala mesura la probabilitat de biaix amb quatre puntuacions possibles que oscil·len entre 0 i 3, la qual cosa significa un risc alt i baix de biaix, respectivament. Els dominis van ser els següents: biaix de la selecció, biaix de rendiment, biaix de detecció i biaix d’informació.

Anàlisi estadística

Per valorar la concordança entre els jutges pel que fa al risc de biaix dels estudis inclosos es calculà el coeficient kappa mitjançant SPSS 20 (Chicago, IL, EUA).

Resultats

A la figura 1 es mostra el diagrama de flux PRISMA. La cerca original localitzà 9.761 estudis, dels quals, després d’excloure’n els duplicats (n = 2.169), el nombre d’articles resultà 7.592. Posteriorment, a través de l’anàlisi de títols i resums, se n’eliminaren 7.582. Les principals raons per excloure els títols foren els estudis que avaluaven altres capacitats físiques i no involucraven el rendiment de la flexibilitat, o bé que la població inclosa eren individus amb malalties o altres modalitats esportives.

Figura 1. Diagrama de la selecció d’articles elegibles de totes les cites identificades. A partir de Moher et al.20.

A aquesta revisió sistemàtica es van incloure 10 manuscrits en total, per comprendre millor els antecedents de la bibliografia i respondre a l’objectiu principal d’aquest estudi. Després de llegir-los, només un es considerà apte en considerar l’objectiu d’aquesta revisió sistemàtica; per tant, l’únic estudi inclòs a la síntesi qualitativa fou el de Tringali et al.7, de 2014.

L’estudi de Tringali et al.7 tenia un disseny centrat especialment en la relació de la gimnàstica rítmica amb els aspectes genètics i la flexibilitat. Els investigadors estudiaren la ràtio de freqüències dels al·lels i genotips dels gens ADRB2 i FTO en relació amb la massa corporal, els gens ACTN3 i ACE amb la força explosiva i el gen COL5A1 amb la mobilitat articular. Els resultats mostraren que les gimnastes de rítmica d’alt rendiment formaven una població seleccionada genèticament i mostraven una freqüència major d’ADRB2 (al·lel G) i FTO (al·lel A), relacionats amb un índex de massa corporal baix i de massa grassa baix. Referent al fenotip de la força explosiva, aquest estudi analitzà dos polimorfismes: els gens ACTN3 i ACE. Els resultats no mostraren cap relació entre aquests polimorfismes i la força explosiva en gimnastes de rítmica d’alt nivell. Finalment, tot i que el genotip COL5A1 CT es vinculà a una gran mobilitat articular i a l’existència de genu recurvatum, també es vinculà a una incidència major de lesions. Els autors van concloure que l’alt rendiment a la gimnàstica rítmica podria veure’s afectat positivament per variants genètiques específiques del fenotip.

Aquests resultats són importants, ja que indiquen el camí a seguir a les noves investigacions i reconeixen que l’anàlisi genètica podria ser útil per a la identificació de talents en gimnàstica rítmica, donat que podria indicar les esportistes més predisposades a determinades característiques antropomètriques i/o a la flexibilitat. A més, és important emfatitzar que en aquesta síntesi qualitativa l’anàlisi del risc de biaix fou realitzat per dos investigadors independents que van utilitzar l’escala Newcastle-Ottawa-Scale (NOS) modificada. Els resultats del coeficient kappa foren 0,76 i s’interpretaren com una bona concordança22. Malgrat que Tringali et al.7 realitzaren l’únic estudi inclòs en aquesta revisió sistemàtica, els resultats de NOS mostraren una puntuació excel·lent, 23 de 24 ítems, amb risc de biaix baix. Per tant, les seves conclusions lideren el camí de noves troballes.

A més, es va fer la síntesi qualitativa amb els altres 9 manuscrits exclosos de la revisió sistemàtica. Les principals raons per excloure estudis foren que no estudiaven la gimnàstica rítmica, sinó altres modalitats de gimnàstica i ballet. Això no obstant, aquests treballs contribueixen a identificar recerques sobre polimorfisme i rendiment esportiu (taula 1).

A través de la síntesi qualitativa de 9 articles podem comparar millor els resultats i analitzar els polimorfismes de gens comuns als estudis. Tot i que els treballs incloïen mostres de població diferent de l’objectiu d’aquesta revisió bibliogràfica, els resultats dels articles contribuïren a clarificar les possibles relacions dels gens amb la flexibilitat.

Tots els estudis inclosos foren transversals, no hi hagué intervenció. Per avaluar el rendiment de la flexibilitat, alguns autors van preferir les proves físiques i altres una associació de trets fenotípics, amb o sense grup de control.

Entre els 9 estudis d’aquesta síntesi, quatre analitzaren el gen COL5A19,11,13,19, tres investigaren el gen ACTN39,12,23 i tres analitzaren els gens aïllats. O’Connell et al.24 estudiaren el polimorfisme dels gens COL3A1, COL6A1 i COL12A1, mentre que el gen MMP3 fou avaluat per Posthumus et al.25, i ACE i AGTR1 foren analitzats per Di Cagno et al.17.

En els resultats qualitatius generals el polimorfisme del gen COL5A1 s’associà al rendiment de la flexibilitat en subjectes actius11,19 i en el grup asiàtic13. Tanmateix, en el grup de ballarines COL5A1 no s’associà a cap factor de rendiment10. Curiosament, en el mateix estudi el genotip XX del gen ACTN3 mostrà un pes corporal inferior i massa lliure de grassa inferior que els genotips RR i RX (p < 0,05). A més, la mitjana de la flexibilitat en el test seat and reach fou menor que en el genotip ACTN3 XX de les ballarines que en els genotips RR i RX (p < 0,05). El polimorfisme del gen ACNT3 estigué present en dos estudis més12,16. L’estudi de Massidda et al.16 verificà que la relació entre el genotip ACTN3 XX i el rendiment fou avantatjosa per a la funció del múscul esquelètic en generar contraccions contundents a velocitats elevades en les gimnastes artístiques d’elit italianes, mentre que els resultats de Kikuchi et al.12 observaren que el genotip RR d’ACTN3 R577X en el grup general japonès mostrà una flexibilitat menor en el test seat and reach en comparació amb els genotips RX i XX.

Altres estudis van analitzar diferents polimorfismes de gens, com les variants COL3A1, COL6A1 i COL12A124, i una variant funcional dins el gen MMP325. Els resultats d’ambdós estudis esmentats no mostraren associació d’aquests genotips amb el rang de moviment. Finalment, a la seva síntesi qualitativa, Di Cagno et al.17 realitzaren una avaluació amb polimorfismes ACE i AGTR1 en gimnàstica rítmica d’elit; tanmateix, aquests polimorfismes no estan relacionats amb la flexibilitat, sinó amb el rendiment de la resistència.

Discussió

Pel que sabem, aquesta és la primera revisió sistemàtica que examina les associacions de variacions genètiques i el rang de moviment en esportistes de gimnàstica rítmica. La troballa principal d’aquest estudi fou l’escassedat de proves, especialment perquè en la síntesi quantitativa només es va localitzar un estudi que s’hi podia incloure7. Tot i amb això, la revisió no és poc consistent com a resultat, sobretot perquè el risc de biaix d’aquest estudi fou baix i l’estudi reclutà una mostra gran que incloïa gimnastes més joves (n = 42 gimnàstica rítmica competitiva; edat 12,8 ± 2,0 anys) en comparació amb un grup de control (n = 42 nenes que practicaven esport de recreació, d’11,5 ± 5 anys). Els resultats mostraren que, entre les esportistes, el 44% de les que eren portadores del genotip COL5A1 CT presentaven genurecurvatum. El genotip COL5A1 CT predisposa a la laxitud articular i podria conferir un avantatge a la gimnàstica rítmica fins i tot si tal vegada implica un risc de lesions més alt, com es demostra als resultats. El 36% de les atletes portadores del genotip CT havien sofert lesions com a mínim una vegada durant la seva carrera competitiva, en comparació amb el 8% de les atletes portadores del genotip TT i cap de les del genotip CC.

Pel que fa al gen COL5A1, és a bastament conegut com a fortament associat amb el rang de moviment13: aproximadament del 64 al 70% de la variabilitat del rang de moviment articular és heredable24,26, principalment a través d’un polimorfisme de nucleòtid únic (SNP) rs12722 (T/C) dins el funcional COL5A1. Això no obstant, hi hagué resultats contradictoris amb alguns estudis que van descriure una associació positiva entre COL5A1 i el rang de moviment11,13,19, mentre que altres estudis no van verificar cap associació9,25.

La hipermobilitat articular és consistent amb la influència genètica. Hakim et al.26 observaren una concordança significativament major en la hipermobilitat articular en bessons monozigòtics en comparació amb bessons dizigòtics (60% versus 36%). A partir d’aleshores, les associacions entre la hipermobilitat articular, el risc de lesió de teixits tous i el dolor crònic generalitzat no són infreqüents. S’han descrit variants genètiques del col·lagen associades al risc de lesió del lligament encreuat anterior (LEA) i laxitud articular27. Aquests autors van investigar les variants genètiques dins dels gens que codifiquen els tipus de col·lagen I, V i XII (COL1A1, COL5A1 i COL12A1) en 124 subjectes sans, actius, practicants d’esport de recreació (50 homes i 74 dones). Les conclusions confirmaren que les variants genètiques associades al risc de lesió de l’LEA també s’associaren en gran part a la laxitud articular. Per altra banda, els trastorns genètics del col·lagen, com la síndrome d’hipermobilitat articular benigna (SHAB), s’han descrit com un avantatge possible en determinades activitats, per exemple en les gimnastes i ballarines28. A principis de la dècada de 1970 Grahame i Jenkins29 van comparar el rang del moviment articular de 53 estudiants femenines de dansa de la Royal Ballet School amb el de 53 infermeres del Guy’s Hospital de Londres. L’estudi mostrà que la laxitud articular inherent era més comuna entre les ballarines29. Posteriorment, McCormack et al.28 investigaren la laxitud de les articulacions i l’SHAB en estudiants i ballarines professionals de dansa. Els resultats demostraren que la hipermobilitat i l’SHAB eren comuns a ballarins homes i dones en comparació amb els controls, la qual cosa suggereix que la selecció positiva per motius d’hipermobilitat s’esdevé a una edat molt primerenca entre els professionals de ballet. Tanmateix, la limitació d’un estudi d’aquest tipus fou que la hipermobilitat es definí mitjançant la puntuació d’un test amb dinamòmetre i mesures antropomètriques sense associar-hi aspectes genètics.

Posteriorment, Kim et al.9 van estudiar l’associació de la flexibilitat amb la genètica i el risc de lesió amb el polimorfisme COL5A1 en ballarines coreanes. Els resultats mostraren que el polimorfisme COL5A1 en les ballarines no estava associat a cap factor, inclosa la flexibilitat i els riscos de lesió. De la mateixa manera, O’Connell et al.24 tampoc no observaren una associació entre polimorfismes dels gens COL3A1, COL6A1 i COL12A que codifiquen proteïnes de col·lagen, que causen trastorns d’hipermobilitat del teixit connectiu. Tanmateix, el grup valorat per aquests autors estava compost per 350 participants caucàsics físicament actius, no un grup específic, com ara ballarines o gimnastes. Aquests resultats divergents poden ser explicats, ja que el rang de moviment articular és un fenotip complex i està associat a factors intrínsecs i extrínsecs, inclosos l’impacte de l’envelliment19; factors sexuals i hormonals19,27, la condició racial9,27 i diferents polimorfismes genètics poden estar associats al rang de moviment, a més de les diferents variants de gens que són candidats a descriure el rang de moviment24,27.

A més del genotip COL5A1, altres polimorfismes també destaquen a la síntesi qualitativa d’aquest estudi, com ACTN3 R577X9,12,23, que també fou descrit a l’estudi de Tringali et al.7 a l’anàlisi de síntesi quantitativa. El polimorfisme ACTN3 R577X codifica α-actinina 3 a les fibres del múscul esquelètic, associat a contraccions ràpides i potents30. Els resultats generals demostraren que el genotip ACTN3 XX també està relacionat amb una massa lliure de grassa inferior i un risc de lesió de l’articulació del turmell més elevat en les ballarines9, a més d’estar associat a la flexibilitat del tronc, amb el genotip RR que mostra una menor flexibilitat del tronc en comparació amb els genotips RX i XX en grups japonesos12. Aquest mateix polimorfisme (ACTN R577X) també fou associat a la capacitat de la funció del múscul esquelètic de generar fortes contraccions a gran velocitat en la gimnàstica artística masculina d’elit23. Tanmateix, a l’estudi principal inclòs en aquesta revisió sistemàtica8, genotipar ACTN3 R577X no semblava que estigués relacionat amb el fenotip de les gimnastes de rítmica d’alt nivell (n = 42).

Entre els manuscrits inclosos a la síntesi qualitativa, l’únic estudi relacionat amb la gimnàstica rítmica fou la recerca de Di Cagno et al.17. Aquests autors estudiaren la participació dels polimorfismes dels gens ACE i AGTR1 a 28 gimnastes italianes de rítmica d’elit (rang d’edat 21 ± 7,6 anys) i els compararen amb 23 gimnastes de rítmica de nivell mitjà (rang d’edat 17 ± 10,9 anys). Ambdós polimorfismes estudiats estan relacionats amb els components del sistema renina-angiotensina endocrí que participa en una varietat de funcions cel·lulars, inclou el creixement i la reparació tissular, i també pot influir en el rendiment motor17. Això no obstant, hi ha dues limitacions en aquest estudi: la primera és que aquests polimorfismes no estan relacionats amb la flexibilitat o la hipermobilitat articular, i la segona és que els autors no aplicaren un test de rendiment per associar amb els gens.

Finalment, malgrat que és una revisió sistemàtica àmplia, convé indicar algunes limitacions d’aquest estudi. La inclusió d’un sol estudi a la síntesi quantitativa indica que calen noves investigacions. Segons els resultats d’aquesta revisió bibliogràfica, els estudis presenten alguns resultats contradictoris. Per exemple, no s’observà associació entre COL5A1 i flexibilitat en les ballarines coreanes9, mentre que a l’estudi de Tringali et al.7 el mateix polimorfisme mostrà una associació amb la hiperextensió natural del genoll en el grup d’esportistes de gimnàstica rítmica. Malgrat que els estudis investigaren el mateix polimorfisme (rs.12722 del gen COL5A1), és important considerar altres factors, com ara les diferents poblacions, l’impacte de la raça i les diferents formes de valorar la flexibilitat. Cal tenir presents aquest punts en estructurar i dissenyar nous estudis centrats en aquest esport olímpic, i preferiblement amb una gran mostra de diferents nivells de competició i durant la selecció de talents.

Conclusions

Les troballes d’aquesta revisió sistemàtica tenen moltes aplicacions positives en el camp de la recerca. En primer lloc, aquesta revisió proporciona una síntesi exhaustiva sobre quina variació genètica podria desenvolupar un paper en la mobilitat articular de les esportistes de gimnàstica rítmica d’elit. Tanmateix, a partir d’aquesta revisió és possible admetre que cal investigar més per determinar tots els efectes específics de les mutacions dels gens que codifiquen les proteïnes de col·lagen (COL5A1, COL3A1, COL6A1 i COL12A1), i/o per investigar altres gens, com el gen MMP3, que codifica proteïnes amb funcions reguladores del manteniment de la matriu extracel·lular, vinculat a la hipermobilitat articular en esportistes de gimnàstica rítmica.

No hi ha dubte que la gimnàstica rítmica és una activitat esportiva de gran complexitat7,31 i, per tant, pot ser que no estigui determinada per un únic gen, sinó més probablement per la interacció de gens múltiples, a més d’altres factors no genètics que podrien explicar els diferents resultats5,14, com l’entrenament físic4,31. Des d’aquesta perspectiva, suggerim, a partir d’aquesta revisió sistemàtica, investigacions addicionals per confirmar els resultats de Tringali et al.7 que impliquen gens relacionats amb determinants fisiològiques i antropomètriques del rendiment en la gimnàstica rítmica.

Finançament

No s’ha disposat de finançament per al desenvolupament d’aquest estudi.

Conflicte d’interessos

No existeix cap conflicte d’interessos rellevant en cap dels autors.

Rebut el 23 de juny de 2018;

acceptat el 22 d’octubre de 2018

* Autor per a la correspondència.

Correu electrònic:ccsilva@uenp.edu.br (C.C.Silva)